لیست پزشکان متخصص گالاکتوزمی در تهران

گالاکتوزمی یک اختلال نادر ژنتیکی است که باعث می‌شود بدن نتواند گالاکتوز، یک نوع قند موجود در شیر و محصولات لبنی، را به درستی متابولیزه کند. این بیماری می‌تواند در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، مشکلات جدی برای سلامت ایجاد کند. اگر نوزاد شما به طور مکرر دچار استفراغ، اسهال یا زردی شد، بهتر است به پزشک مراجعه کنید. خوشبختانه با تشخیص زودهنگام و رعایت رژیم غذایی مناسب، می‌توان از عوارض جدی این بیماری جلوگیری کرد.

علائم و نشانه‌ها

گالاکتوزمی معمولاً در نوزادان تازه متولد شده تشخیص داده می‌شود. علائم این بیماری شامل استفراغ مکرر، اسهال، زردی پوست و چشم‌ها، کاهش وزن، و ضعف عمومی است. اگر این علائم نادیده گرفته شوند، ممکن است به مشکلات جدی‌تری مانند نارسایی کبد، عفونت‌های شدید و حتی آسیب مغزی منجر شوند. بنابراین، تشخیص و درمان به موقع بسیار حیاتی است.

علل و عوامل خطر

گالاکتوزمی یک بیماری ژنتیکی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری به دلیل نقص در آنزیم‌های مسئول تجزیه گالاکتوز به گلوکز رخ می‌دهد. اگر هر دو والدین حامل ژن معیوب باشند، احتمال ابتلای فرزند به این بیماری افزایش می‌یابد. این اختلال در جمعیت‌های خاصی بیشتر دیده می‌شود و بررسی‌های ژنتیکی می‌تواند در تشخیص زودهنگام آن کمک کند.

روش‌های تشخیص

تشخیص گالاکتوزمی معمولاً از طریق آزمایش‌های خونی در نوزادان انجام می‌شود. این آزمایش‌ها سطح گالاکتوز و آنزیم‌های مرتبط را اندازه‌گیری می‌کنند. در برخی موارد، آزمایش‌های ژنتیکی نیز برای تأیید تشخیص انجام می‌شود. این آزمایش‌ها می‌توانند به پزشکان کمک کنند تا به سرعت و دقت بیشتری بیماری را شناسایی و درمان کنند.

روش‌های درمان

درمان گالاکتوزمی شامل حذف کامل گالاکتوز از رژیم غذایی است. این به معنای اجتناب از مصرف شیر و محصولات لبنی است. در برخی موارد، مکمل‌های خاصی نیز ممکن است تجویز شوند تا به بهبود وضعیت بیمار کمک کنند. پیگیری منظم و مشاوره با متخصص تغذیه می‌تواند به مدیریت بهتر این بیماری کمک کند و از عوارض جدی آن جلوگیری کند.