شارکو ماری توث چیست؟
شارکو ماری توث (CMT) نام گروهی از بیماریهای ارثی اعصاب محیطی است؛ یعنی عصبهایی که پیام حرکت و حس را بین نخاع و دستوپا جابهجا میکنند، بهتدریج آسیب میبینند. این بیماری شایعترین نوروپاتی ارثی به شمار میرود و شدت آن از فردی به فرد دیگر، حتی در یک خانواده، بسیار متفاوت است. شارکو ماری توث با «پای شارکو» که عارضهای در پای افراد دیابتی است، تفاوت دارد و نباید این دو با هم اشتباه گرفته شوند.
چه علائمی باید ما را به فکر مراجعه بیندازد؟
علائم معمولاً از کودکی یا نوجوانی و بهآرامی شروع میشوند. نشانههایی که ارزش بررسی توسط پزشک را دارند عبارتاند از:
- ضعف تدریجی عضلات ساق و کف پا و زمین خوردن یا پیچ خوردن مکرر مچ پا
- قوس بلند کف پا یا انگشتان چکشی، بهویژه اگر در اعضای دیگر خانواده هم دیده میشود
- افتادگی پا هنگام راه رفتن (بالا آوردن زانو برای اینکه پنجه به زمین نگیرد)
- کاهش حس یا سردی و لاغر شدن عضلات در پاها و بعدها در دستها
- دشواری در کارهای ظریف دست مانند بستن دکمه
به چه دکتری مراجعه کنیم؟
نقطهٔ شروع مسیر، متخصص مغز و اعصاب (نورولوژیست) است؛ ارزیابی نوروپاتیها و تفکیک انواع ارثی از انواع اکتسابی در حیطهٔ همین تخصص است. اگر علائم در کودک یا نوجوان دیده میشود، فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان انتخاب مناسبتری است. در ادامهٔ مسیر ممکن است پزشک شما را به متخصص طب فیزیکی و توانبخشی برای برنامهٔ تمرینی و تجویز ارتز (بریس مچ پا) و به مشاورهٔ ژنتیک برای بررسی الگوی وراثت در خانواده ارجاع دهد. لازم نیست از ابتدا همهٔ این افراد را ببینید؛ نورولوژیست مسیر را برای شما مشخص میکند.
در جلسهٔ اول ویزیت چه میگذرد؟
پزشک معمولاً دربارهٔ سیر علائم، سن شروع و سابقهٔ مشابه در خانواده سؤال میکند و معاینهٔ عصبی انجام میدهد: قدرت عضلات، رفلکسها، حس و نحوهٔ راه رفتن. برای تأیید تشخیص ممکن است نوار عصب و عضله (NCS/EMG) درخواست شود و در صورت صلاحدید پزشک، آزمایش ژنتیک برای تعیین نوع بیماری انجام گیرد. همراه داشتن فهرست داروها، مدارک قبلی و اطلاعات مربوط به بستگان مبتلا، این جلسه را کوتاهتر و دقیقتر میکند.
مسیر پیگیری و مدیریت
مدیریت شارکو ماری توث معمولاً تیمی و بلندمدت است و بر حفظ توانایی حرکت و پیشگیری از عوارض تمرکز دارد: توانبخشی و فیزیوتراپی، استفاده از کفش و ارتز مناسب، مراقبت از پوست پا و ویزیتهای دورهای نزد نورولوژیست. اینکه چه ترکیبی از این اقدامات برای شما مناسب است، به نوع و شدت بیماری بستگی دارد و باید با نظر پزشک معالج تعیین شود. اگر ضعف بهسرعت بدتر شد، مشکل جدید در بلع یا تنفس پیدا کردید یا زخم پا خوب نمیشود، مراجعه را به تأخیر نیندازید.
برای شروع، میتوانید از همین صفحه نوبت ویزیت متخصص مغز و اعصاب را بهصورت اینترنتی رزرو کنید.