بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث تجمع خطرناک مس در بدن، بهویژه در کبد و مغز، میشود. این بیماری ارثی است و در صورت عدم تشخیص و درمان بهموقع، میتواند به آسیبهای جدی کبدی، مشکلات عصبی و روانی منجر شود. تشخیص زودهنگام و درمان مداوم برای کنترل بیماری ویلسون و پیشگیری از عوارض آن حیاتی است.
بیماری ویلسون چیست و چرا مس در بدن جمع میشود؟
بیماری ویلسون به دلیل یک جهش در ژن ATP7B رخ میدهد. این ژن مسئول ساخت پروتئینی است که مس اضافی را از کبد به صفرا منتقل میکند تا از بدن دفع شود. وقتی این پروتئین کار خود را درست انجام ندهد، مس در سلولهای کبدی انباشته میشود. با پر شدن ظرفیت کبد، مس به جریان خون نشت کرده و در سایر ارگانها مانند مغز، چشمها و کلیهها رسوب میکند و باعث آسیب به آنها میشود. این بیماری یک اختلال ارثی اتوزومال مغلوب است.
علائم بیماری ویلسون؛ از زردی پوست تا لرزش دستها
علائم ویلسون بسیار متنوع است و به اندام درگیر بستگی دارد. علائم کبدی شامل خستگی، زردی پوست و چشم (یرقان)، تورم شکم و پاها و درد شکم است. علائم عصبی میتواند شامل لرزش، سفتی عضلات، اختلال در تکلم، مشکل در بلع و عدم هماهنگی حرکات باشد. همچنین، تغییرات روانی مانند افسردگی، اضطراب، تغییرات شخصیتی و حتی روانپریشی نیز دیده میشود. یکی از نشانههای کلاسیک، حلقههای طلایی-قهوهای در دور قرنیه چشم به نام «حلقههای قیصر-فلیشر» است.
روند تشخیص در مطب: از آزمایش خون تا نمونهبرداری کبد
پزشک پس از شنیدن شرح حال و معاینهٔ فیزیکی، به بیماری ویلسون مشکوک میشود. برای تأیید تشخیص، مجموعهای از آزمایشها درخواست میشود. آزمایش خون برای اندازهگیری سطح «سرولوپلاسمین» (که معمولاً پایین است) و مس خون، و همچنین آزمایش ادرار ۲۴ ساعته برای سنجش میزان دفع مس، از اولین اقدامات هستند. معاینهٔ چشم با اسلیتلمپ برای یافتن حلقههای قیصر-فلیشر ضروری است. در موارد پیچیده، ممکن است پزشک برای تأیید نهایی، نمونهبرداری از کبد (بیوپسی) یا آزمایش ژنتیک را توصیه کند.
گزینههای درمانی: چگونه مس اضافی از بدن دفع میشود؟
درمان بیماری ویلسون مادامالعمر است و هدف آن کاهش سطح مس و جلوگیری از آسیب بیشتر است. درمان اولیه معمولاً با داروهای شِلاتهکننده (Chelating agents) مانند پنیسیلامین یا تریاِنتین آغاز میشود. این داروها به مس متصل شده و به دفع آن از طریق ادرار کمک میکنند. پس از کنترل سطح مس، درمان نگهدارنده با روی (زینک) شروع میشود که از جذب مس در روده جلوگیری میکند. پایبندی کامل به درمان برای موفقیت آن بسیار حیاتی است.
زندگی با بیماری ویلسون: رژیم غذایی و مراقبتهای طولانیمدت
علاوه بر دارو، بیماران باید رژیم غذایی کممس داشته باشند. این به معنای پرهیز یا محدود کردن غذاهایی مانند جگر، شکلات، قارچ، آجیل، خشکبار و غذاهای دریایی (بهویژه صدف) است. همچنین باید آب آشامیدنی از نظر میزان مس بررسی شود. بیماران نیاز به پیگیری منظم توسط متخصص گوارش و کبد (هپاتولوژیست) و گاهی متخصص مغز و اعصاب (نورولوژیست) دارند تا وضعیت کبد، عملکرد عصبی و اثربخشی درمان بهطور مداوم ارزیابی شود.